Новые геномные технологии для медицины

10 августа 2016

Стремительное развитие современной науки и технологии позволило использовать актуальные достижения геномики для реализации практических нужд медицины.

После расшифровки генома человека, которая позволила реализовать индивидуальный подход в лечение некоторых заболеваний в зависимости от генетических характеристик пациента (фармакогеномика), появилась новая технология редактирования генома человека CRISPR-Cas, позволяющая вносить изменения в отдельные гены для исправления некоторых метаболических нарушений. В 2015 году в Китае начаты работы по редактированию генома эмбрионов с бета-талассемией, а в начале 2016 года британские ученыеполучили разрешение на эксперименты по редактированию генома человеческих эмбрионов. Кроме того, предполагается, что клетки с редактированным геномом можно трансплантировать в организм больного, где они могут заменить больные клетки и выполнять необходимые функции.

Данный метод был бы невозможен без завершенного глобального проекта "Геном человека" (TheHumanGenomeProject), расшифровавшего полную последовательность генома. Важность этого события трудно переоценить. Геномная информация необходима для использования в различных областях медицины и перехода на качественно новый уровень помощи пациентам. В связи с этим развились новые сферы науки как фармакогеномика, психогенетика, генотерапия.

В последнее время пристальное внимание уделяется также внегеномной наследственности, которая изучается эпигенетикой.Такие исследования изучают изменения геномного материала, не связанные с первичной структурой (последовательностью ДНК), такие, например, как метилирование ДНК, модификация гистонов и др. Кроме того, известно, что профиль метилирования ДНК изменяется при старении, что, отчасти, может быть причиной возникновения многих комплексных заболеваний.

Помимо вклада в медицину, проект "Геном человека" во взаимодействии с гуманитарными науками (историей, языкознанием, археологией) привел к появлению таких областей как этногеномика и палеогеномика.Известно, что разные регионы имеют собственную частоту заболеваний, иногда значительно отличающуюся от других (например, рак желудка в Японии встречается в 5 раз чаще, чем в Европе). Для эффективной диагностики и прогностики таких заболеваний необходимо проведение популяционно-генетических исследований, определяющих различия в последовательности ДНК генов напрямую или опосредованно влияющих на развитие болезни.

Экспериментальные работы по изучению генома человека и геномики впервые в Казахстане были начаты в начале 90-х годов ХХ века в Институте молекулярной биологии и биохимии им. М.А.Айтхожина и продолжают развиваться в настоящее время. Основные области работы Института соответствуют современным тенденциям мировой науки.В частности, разрабатываются такие направления как, молекулярно-генетический анализ генов, участвующих в развитии генопосредованныхсердечно-сосудистых, аутоиммунных и онкологических заболеваний, генодиагностика, выявление радиоиндуцированных соматических мутаций и этногеномные исследования древних и современных казахов.Исследование структурно-функциональной организации генов человека необходимо не только для фундаментальной науки, но и является базисом для разработки предиктивной диагностики, выявления генетической предрасположенности и групп риска, впоследствии – генотерапии и фармакогеномики, персонифицированной медицины.

Одно из самых распространенных онкологических заболеваний – рак молочной железы, является объектом исследований молекулярных основ возникновения онкопатологий, поиска геномных маркеров, ассоциированных с РМЖ и специфичных для населения РК, проводимых в нашем Институте.

Также анализ геномного разнообразия современных популяций человека на основе полиморфных ДНК-маркеров является эффективным инструментом для описания генетических характеристик отдельных популяций, этносов, реконструкции их исторических взаимоотношений, а также становления человека как биологического вида в целом, что показывает взаимосвязь этногеномики смолекулярной эпидемиологией наследственных и мультифакторных заболеваний.


Вернуться на уровень выше